Ilmuwan Publikasikan Genom Manusia Lengkap Pertama

Berita Baru, Inovasi – Para ilmuwan telah menerbitkan genom manusia lengkap pertama beberapa waktu yang lalu. Hal tersebut berhasil mengisi celah yang tersisa setelah upaya panjang mencari petunjuk mengenai mutasi penyebab penyakit dan variasi genetik di antara 7,9 miliar orang di dunia.

Sebelumnya pada tahun 2003 silam para peneliti telah mengungkap apa yang kemudian disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Tetapi sekitar 8% darinya belum sepenuhnya diuraikan, terutama karena terdiri dari potongan DNA yang sangat berulang yang sulit untuk digabungkan dengan sisanya.

Sebuah konsorsium ilmuwan memutuskan itu dalam penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science. Karya tersebut awalnya dipublikasikan tahun lalu sebelum proses peer review formal.

“Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kami,” kata Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari Institut Kesehatan Nasional AS, mengatakan dalam sebuah pernyataan, sebagaimana dikutip dari Reuters, Sabtu (2/4/22).

“Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia,” tambah Green.

Versi lengkap konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen kita dibangun, dan 19.969 gen yang mengkode protein. Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru. Sebagian besar dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif.

Para ilmuwan juga melihat sekitar 2 juta varian genetik tambahan, 622 di antaranya hadir dalam gen yang relevan secara medis.

Konsorsium itu dijuluki Telomere-to-Telomere (T2T), dinamai berdasarkan struktur yang ditemukan di ujung semua kromosom, struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen.

“Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik,” Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan peneliti senior, mengatakan dalam sebuah pernyataan.

“Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru. Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu,” tambah Phillippy.

Antara lain, urutan DNA baru memberikan detail baru tentang wilayah di sekitar apa yang disebut sentromer, di mana kromosom diambil dan ditarik terpisah ketika sel membelah untuk memastikan bahwa setiap sel “anak” mewarisi jumlah kromosom yang tepat.

“Mengungkap urutan lengkap dari daerah genom yang sebelumnya hilang ini memberi tahu kami banyak hal tentang bagaimana mereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom,” Kata Nicolas Altemose, peneliti dari postdoctoral di University of California, Berkeley, dalam sebuah penyataan.