Varian Genetik Kromosom ini Penyebab Masalah Kesuburan Pria

Berita Baru, Estonia – Masalah Kesuburan pria karena varian genetik kromosom ini adalah masalah yang memengaruhi sekitar 10 persen pria di Inggris. namun penyebab sekitar 60 persen kasus infertilitas pria masih belum diketahui.

Dilansir dari Dailymail.co.uk, Sekarang, para ilmuwan telah menemukan varian genetik pada kromosom Y yang secara signifikan meningkatkan risiko masalah ketidaksuburan pada pria.

Varian tersebut tampaknya mempengaruhi wilayah kromosom Y yang penting untuk perkembangan sel sperma.

Para peneliti berharap pemantauan varian genetik dapat membantu mengidentifikasi pria yang berisiko lebih tinggi di masa dewasa awal, memungkinkan mereka membuat keputusan yang lebih tepat seputar keluarga berencana di masa depan.

Dalam studi tersebut, para peneliti dari Wellcome Sanger Institute dan University of Tartu melakukan studi genetik terbesar hingga saat ini yang mengamati ketidaksuburan yang tidak dapat dijelaskan pada pria.

Lebih dari 2.300 pria dari Estonia direkrut untuk penelitian tersebut, sekitar setengah dari mereka mengalami masalah kesuburan yang tidak dapat dijelaskan.

Analisis genom mereka mengungkapkan bahwa beberapa pria ini membawa varian genetik pada kromosom Y, dengan inversi di wilayah yang diketahui penting untuk perkembangan sel sperma (spermatogenesis).

Sementara inversi itu sendiri tampaknya tidak memiliki efek langsung pada kesuburan, hal itu menyebabkan pembawa memiliki peluang lebih tinggi untuk menghapus genetik bagian kromosom Y ini.

Penghapusan dapat meningkatkan risiko jumlah sperma rendah, atau bahkan tidak ada sembilan kali lipat, menurut para peneliti.

Inversi saja relatif umum dan dapat diturunkan dari ayah ke anak, dan ditemukan pada sejumlah besar pria keturunan Eropa.

Dr Pille Hallast, salah satu penulis dan Staf Senior Ilmuwan di Universitas Tartu dan Institut Wellcome Sanger, mengatakan: “Studi kami adalah yang terbesar dan paling canggih dalam melihat variasi genetik dari wilayah kromosom Y tertentu yang dapat meningkatkan risiko. produksi sperma yang terganggu pada pria.”

“Dengan memiliki akses ke sejumlah besar pasien dan laki-laki rujukan, dan dapat membandingkan data genetik mereka dengan informasi andrologi, kami mengidentifikasi subtipe kromosom Y umum yang rentan terhadap perubahan genetik yang menyebabkan jumlah sperma rendah, tetapi juga dapat pergi tanpa diketahui dan diturunkan dalam keluarga sampai terjadi penghapusan di wilayah genom ini.”

Tim berharap temuan mereka dapat mengarah pada skrining untuk subtipe, inversi, dan penghapusan ini untuk membantu pria memahami akar penyebab masalah kesuburan.

Profesor Maris Laan, rekan penulis senior dan Profesor Genetika Manusia di Institute of Biomedicine and Translational Medicine, University of Tartu, Estonia, mengatakan: “Mampu mengidentifikasi alasan genetik orang-orang ini yang mengalami gangguan produksi sperma akan membantu memberi mereka diagnosis dan akses ke dukungan yang dibawanya.”

“Sementara beberapa penghapusan pada kromosom Y sebelumnya diketahui mengganggu produksi sperma, pemahaman pada tingkat detail ini penting untuk pengelolaan masalah kesuburan pria, dan dalam hal ini pilihan untuk memiliki anak di awal kehidupan atau mengawetkan sperma untuk nanti. penggunaan dapat didiskusikan.”

Di Inggris, diperkirakan infertilitas mempengaruhi satu dari tujuh pasangan heteroseksual.

NHS menjelaskan: “Ada banyak kemungkinan penyebab infertilitas, dan masalah kesuburan dapat memengaruhi salah satu pasangan. Tetapi dalam seperempat kasus, tidak mungkin untuk mengidentifikasi penyebabnya.”